Book Reviews Glory Road Essay West Side Story Analysis Of Ibong Act 4 King Lear Theme Essay Gaap Multiple Choice Questions

Down szindróma – 21 kromoszóma triszómiája

A terhességek kb. 1%-ában az újszülött, teljesen egészséges szülőktől, súlyos szellemi vagy testi fogyatékossággal születik. A veleszületett értelmi fogyatékosság leggyakoribb oka (600 szülésből 1 esetben; 1:600) a Down-kór, más néven a 21-triszómia, amikor az egyén minden sejtjében egy számfeletti 21-es kromoszóma van. Ez a betegség a súlyos értelmi károsodás mellett jellegzetes külső jegyeket is eredményezhet, amelyek egyes esetekben már a magzat életében ultrahangvizsgálattal kimutathatóak, máskor még újszülöttkorban sem nyilvánvalóak. A 21-es triszómia gyakorisága az anyai életkor előrehaladásával növekszik. 35 év felett az előfordulás megemelkedik, de azt gyakran nem tudják a várandósok, hogy abszolút számokat tekintve több Down szindrómás gyermek születik a 18-35 éves korosztályban mint a 35 felettiekben. Ez a megbetegedés azokat is érintheti, akiknek már született beteg gyermeke, de sokkal gyakrabban azokat, akik családjában még nem fordult elő ilyen megbetegedés.

Ezáltal a szűrés minden anyai életkorban javasolt!

A magzati Down-kórt teljes biztonsággal kizárni vagy felismerni csak a magzat kromoszóma vizsgálatával lehetséges. Ennek érdekében az anyánál valamelyik diagnosztikus tesztet (chorionbiopszia, más néven lepényi mintavétel vagy amniocentézis, más néven magzatvíz mintavétel) kell elvégezni. Ezek a vizsgálatok azonban nem veszélytelenek. A mintavétel az esetek 1%-ában vetélést okozhat akkor is, ha a magzat teljesen egészséges. [video-1]

Mi a Down-kór szűrés?

A Down-kór szűrés egy összetett vizsgálat, amelynek eredményeit egy számítógépes program segítségével együttesen értékelve minden egyes terhességben kiszámítható a Down-kór előfordulásának valószínűsége. A célja az, hogy felismerje azokat az eseteket, amelyekben a Down-kór kockázata eléri azt a mértéket, amely felett mérlegelendő a vetélés kockázatával járó diagnosztikus mintavétel a magzati kromoszóma vizsgálat.

Mi a tarkóredő szűrés?

Ez a terhesség 11-13.hét+6 napos kora között elvégzett ultrahangvizsgálat, amelynek során a magzat tarkója mögött lévő folyadékgyülem vastagságának mérése történik. Minden magzatnál megfigyelhető bizonyos mennyiségű, ill. vastagságú folyadékgyülem, azonban a Down-kóros illetve bizonyos típusú szívhibával vagy valamilyen speciális szindrómában szenvedő magzatok esetében ennek mennyisége az esetek többségében magasabb lehet.

Az FMF előírások szerint a mérést csak az arra jogosult, szakmailag felkészült és auditált (évente ellenőrzött) vizsgálónak, a magzat megfelelő helyzetében, ideális síkban, megfelelő nagyításban, megfelelő felbontású ultrahang készülékkel, tizedmilliméteres pontossággal lehet elvégeznie.

Kérjük tekintse meg a Fetal Medicine Foundation (FMF) által Magyarországon auditált vizsgálók listáját, akik megfelelő elméleti és gyakorlati tapasztalattal rendelkeznek: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT-specialist

Mindezeket beállítani gyakran rendkívül időigényes, ezért időnként a magzatot külső ingerekkel kell megfelelő helyzetbe terelni, és az is előfordulhat, hogy átmenetileg a vizsgálatot meg kell szakítani és később folytatni. [video-2]

A tarkóredő szűrés további előnyei:

  • az ülőmagasság (CRL) mérésével pontosítható a terhességi kor [video-3]
  • koraterhességben ellenőrizhető a magzat normális fejlődési üteme
  • lehetővé teszi többes (iker) terhesség felismerését, illetve ún. mono- és dicoriális csoportba történő osztályozását
  • megmutatja az ebben a korban már felismerhető esetleges fejlődési rendellenességeket, vagy a csak későbbi terhességi korban felismerhető rendellenességek jelenlétére utalhat
  • Felvetheti egyéb genetikai szindrómák, szívhibák lehetőségét

Mi a kombinált teszt?

Nemzetközi és hazai tapasztalatok alapján az egyik legmagasabb eredményességgel a Down-kórra magas kockázatú eseteket a kombinált teszt képes kiemelni. Ez az anyai előzményi adatok, a megfelelő szabályok szerint végzett ultrahangvizsgálat (FMF kritériumok) és az anyai vérből történő két hormon (szabad B-hCG, ill. PAPP-A) mérésének kombinációján alapul (FMF auditált laboratórium). Az eredményeket egy, az erre a célra kifejlesztett számítógépes szoftver segítségével elemezzük. A világszerte alkalmazott módszer a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) adatbázisára épül. A használatát a fejlesztők mind az ultrahangvizsgálat, mind a biokémiai módszer esetében szigorú előírásokhoz kötik, és a mérések minőségét folyamatosan ellenőrzik. Tekintse meg a Magyarországon FMF auditált szűrőhelyeket: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT-specialist

Az ultrahang vizsgálat minősége döntő a vizsgálat hatékonyságában. A vizsgálat csak akkor fogadható el, ha a vizsgáló az alábbi 5 szint valamelyikén megtalálható. Az FMF az ultrahang vizsgálatot végző személy képzettségét tekintve a következő szakmai besorolást alkalmazza.

  1. Magzati Medicina Diplomával rendelkező orvosok – legmagasabb szint – Tekintse meg a Magyarországon legmagasabb nemzetközi ultrahang vizsgával rendelkezők névsorát: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/diploma
  2. FMF auditált orvosok
  3. FMF auditált szonográfusok: Tekintse meg a Magyarországon auditáltak névsorát: https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT-specialist
  4. FMF licensel rendelkező orvosok
  5. FMF licenssel rendelkező szonográfusok

Az ultrahangvizsgálat során mért magzati tarkóredő vastagság és a biokémiai vizsgálat eredménye alapján a számítógépes program megadja, hogy az anyai életkorból következő ún. háttérkockázat hogyan módosul. Így lehet kalkulálni az egyénre szabott, ún. számított kockázatot. A vizsgálatok eredménye lehetővé teszi az Edwards-szindróma és Patau- szindróma kockázatbecslését is. Ezek sokkal ritkább és súlyosabb következményekkel járó kromoszóma rendellenességek.

Az eredmény mind a három rendellenességre egy-egy arányszám (pl. 1:100, ami azt jelenti, hogy 100 hasonló esetből 1 esetben a magzat valóban Down-szindrómás, míg 99 esetben nem). A szűrővizsgálat eredményét pozitívnak tekintjük abban az esetben, ha az meghalad egy bizonyos küszöbértéket. A hazai szakmai ajánlás szerinti határérték 1:250. Ennél nagyobb kockázat esetén (pl. 1:100) indokolt lehet valamelyik diagnosztikus módszer (chorionbiopszia vagy amniocentézis) elvégzése (ilyenkor ugyanis a betegség előfordulásának valószínűsége közel akkora mint a magzati mintavételt követő vetélés esélye).

Mi az a kiterjesztett kombinált teszt?

A kombinált teszt szűrési hatékonysága tovább növelhető, ha egyéb ultrahang markereket is megvizsgálunk a szűrés során.

  1. Orrcsont vizsgálata [video-4]
  2. Tricuspidális szívbillentyű vizsgálata [kép-5]
  3. Ductus venosus májvéna áramlása [video-6]
  4. ARSA – Aberráns subclavia ér vizsgálata [video-7]

Mi az a kiterjesztett kombinált teszt?

  • A csak anyai életkor alapján történő szűrés a Down-kóros magzatok kb. 30%-át,
  • tarkóredő szűrés önmagában a Down-kóros magzatok kb. 70%-át,
  • a szabad B-hCG és PAPP-A vér markerekkel való szűrés önmagában az érintett magzatok 60%-át,
  • a fenti három módszer kombinációja, tehát a kombinált teszt a Down-kóros magzatok közel 90%-át szűrheti ki.

A kombinált teszt negatív eredménye nem jelent teljes garanciát a magzat egészségére, csupán a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának kis valószínűségére utal a fent említett adatok elemzése után.

A kiszűrt esetek egy része ún. „ál pozitív” eredményt ad, ami azt jelenti, hogy a kóros értékek ellenére egészséges magzatról van szó (amit a teszt elvégzésekor még nem tudhatunk). Ez az összes eset elenyésző része, kb. 3-5%-a. Ezeknek a várandósoknak is felajánljuk a kromoszóma-vizsgálatot annak érdekében, hogy a Down-kóros esetek közel 90%-át (kombinált teszt) felismerhessük.

A kiszűrt pozitív esetek további ellátására a DE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadójában kerülhet sor, mivel ez az ország egyik magas színvonalú ilyen jellegű ellátást nyújtó regionális centruma. Természetesen a kiszűrt esetek további ellátása bármely privát, vagy államilag finanszírozott intézetében történhet, ahol fogadják.

Amennyiben Önnek a negatív kombinált szűrőteszt bírtokában is igénye van a 100%-os diagnosztikus teszt elvégzésére (magzatboholy mintavétel, magzatvíz mintavétel) akkor Önnek arra is lehetősége van a DEKK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadójában.

Mi a Szabad DNS teszt?

A magzati Down-kór szűrésének legújabb lehetősége a szabad DNS tesztek. A szabad DNS teszt mérföldkő a magzati kromoszóma rendellenességek szűrésében, mely megvalósítja azt az igényt, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül, nagy biztonsággal lehessen szűrni a magzat meghatározott genetikai rendellenességeit. Egy olyan molekuláris genetikai módszeren alapul, mely képes az anya vérében keringő szabad magzati DNS szakaszok vizsgálatára, azok eredetének tisztázására (azaz, hogy melyik kromoszómáról származnak) és mennyiségi meghatározására. A Down-kóros (21-es triszómiás), Edwards-kóros (18-as triszómiás) vagy Patau-kóros (13-as triszómiás) magzat extra mennyiségű 21-es, vagy 18-as, vagy 13-as kromoszómát reprezentáló szabad DNS-t bocsát az anya vérébe, amely ezzel az új módszerrel rendkívül jó hatékonysággal szűrhető.

Az új módszer elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlott, akiknél magas a kromoszóma rendellenesség kockázata:

  • idősebb anyai életkor (≥35 év)
  • korábbi terhességben igazolt kromoszóma rendellenesség
  • hagyományos szűrőmódszerek (tarkóredő, kombinált teszt) által jelzett magas rizikó (ezen esetekben a DEKK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadójában előzetes konzultációra van szükség)
  • A páciens kérésére alacsony rizikójú várandósoknál is elvégezhető, amennyiben 99,99%-os biztonságot szeretne

A kockázatmentes – anyai vérvétellel végezhető – vizsgálat hatékonysága nemzetközi klinikai vizsgálatokban, nagy beteganyagon került meghatározásra. A klinikai vizsgálatok szerint a Down-kóros magzatok 99%-a felismerhető a szabad DNS teszttel. Az „ál pozitív” ráta legfeljebb 0.2%. Amennyiben a teszt pozitív eredményt ad (vagyis Down-kórt jelez) akkor genetikai tanácsadás javasolt és a magzatboholy vagy magzatvíz mintavételt el kell végezni.

Összegzés

Detekciós ráta Down-kórra

0
Tarkóredő szűrés %
0
Kombinált teszt %
0
Prenateszt %

Kapcsolódó

Tetszik
  • Facebook
  • Twitter
  • Google Plus
  • LinkedIN
Megosztás
Megjelölve