Karahasan Laban Sa Mga Kababaihan Essays The Declining Significance Of Race Book Review Problem Solving Using C Pdf Calicut University Essay On Hill Station Murree Essay On A Man Sparknotes Resume Objective Experience Education Skills Data Modeling

Az új szabad magzati DNS teszt a kromoszóma rendellenességek szűrésére

non-invazív prenatális DNS (NIPT) teszt

Új korszak nyílt a magzati diagnosztikában

Ma már a várandós anya vérében tudjuk a magzat genetikai állományát vizsgálni. Ez felbecsülhetetlen távlatokat nyit a magzati diagnosztikában. A módszer megvalósítja azt az igényt, hogy a magzat és az anya veszélyeztetése nélkül, nagy biztonsággal lehessen kimutatni a magzat esetleges genetikai rendellenességeit a várandósság korai szakaszában.

Vetélés kockázata nélkül – anyai vérből

Eddig a magzat kromoszómáinak vizsgálatához magzati sejtekre volt szükség. A magzati sejtek gyűjtése jelenleg csak a magzatburok átszúrásával járó magzatvíz-mintavétellel (amniocentesis), vagy a méhlepény-mintavétellel (chorionbiopsia – CVS) lehetséges, azonban ezek az invazív beavatkozások vetélési kockázattal járnak.

A szabad magzati DNS teszt kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokat majdnem megközelítő hatékonysággal képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességeket.

Magzati DNS az anyai vérben

A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből, az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtekből kiváló szabad magzati DNS-ek. Ezeknek a szabadon keringő DNS darabok szerkezetének bevizsgálásával beazonosítható, hogy melyik kromoszómából származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Ez a vizsgálati eljárás-hatékony módja a számbeli kromoszóma-rendellenességek kimutatásának.

Szabad magzati DNS teszt – a megbízható és biztonságos választás

A kockázatmentes – anyai vérvétellel végezhető – vizsgálat hatékonysága nemzetközi klinikai vizsgálatokban, nagy beteganyagon került meghatározásra. A klinikai vizsgálatok szerint a Down-kóros magzatok 99%-a felismerhető a szabad magzati DNS teszttel. Az „ál pozitív” ráta legfeljebb 0.2% és az esetek csak kevesebb mint 1%-ában sikertelen a vizsgálat. Amennyiben a teszt pozitív eredményt ad (vagyis Down-kórt jelez) akkor genetikai tanácsadás javasolt és a magzatboholy vagy magzatvíz mintavételt el kell végezni.

Kinek ajánlott a szabad magzati DNS teszt és mikor lehet elvégezni?

Az új módszer minden várandós számára ajánlott hiszen ez az egyetlen olyan teszt amely a magzat veszélyeztetése nélkül, a lehető legnagyobb találati aránnyal szűri a Down-kórt.

Ajánlott a teszt továbbá a következő esetekben:

  • a várandós kismama életkora (≥35 év)
  • az invazív prenatális vizsgálatok ellenjavalltak (pl. emelkedett vetélési kockázat)
  • korábbi terhességben előfordult kromoszóma rendellenesség
  • hagyományos szűrőmódszerek (tarkóredő, kombinált teszt, második trimeszterben végzett biokémiai tesztek ) által jelzett magas rizikó
  • 18. héten végzett magzati ultrahang szűrésen talált eltérés (kromoszóma hibára utaló jel)

A szabad magzati DNS teszt a 10. és 20. terhességi hét között végezhető el.

Milyen kromoszóma-rendellenességekre szűr a szabad magzati DNS teszt és milyen hatékonysággal?

A szabad magzati DNS teszt több mint 99%-os érzékenységgel méri a:

  • Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát

További tesztelési lehetőségeket is kínál egyéb triszómiákra illetve bizonyos nemi kromoszóma-rendellenességekre, pl:

  • Klinefelter-szindróma (XXY)
  • Tripla X-szindróma (XXX)
  • Turner-szindróma (X-monoszómia )
  • Jacob-szindróma (XYY)

Ezeken felül számos mikrodeléciós szindrómák tesztelésére is van lehetőség, pl:

  • 22q11.2 deléció / DiGeorge-szindróma
  • 1p36 deléciós szindróma
  • Angelman-szindróma
  • Chri-du-chat szindróma
  • Prader-Willi szindróma
  • és még számos egyéb

Ha a kismama kéri, a teszttel a gyermek neme is megállapítható.

A fentiekből adódik, hogy a szabad magzati DNS teszt bármely életkorú várandós nő számára ajánlott, aki többet szeretne tudni a magzata egészségéről!

Elvégezhető-e a szabad magzati DNS teszt ikerterhességben?

A teszt alkalmas kromoszóma rendellenességek kimutatására egypetéjű (monochorialis) és kétpetéjű (dichorialis) ikerterhességekben is.

Egészséges-e a babám, ha a szabad magzati DNS teszt eredménye negatív a vizsgált kromoszómahibákra? Szükség van-e más vizsgálatokra?

A szabad magzati DNS tesztek a leggyakoribb kromoszóma rendellenességeket szűrik. Azonban a teszt által vizsgált betegségek mellett még számos kromoszómahiba illetve genetikai szindróma fordulhat elő. Ezek nagy része az ultrahangos vizsgálat során jó eséllyel mutathatnak felismerhető jegyeket.

Ebből következik, hogy negatív szabad DNS teszt esetén sem nélkülözhető a mindenre kiterjedő, nagy alapossággal elvégzett első, második illetve harmadik trimeszteri ultrahangszűrés az erre specializálódott központokban.

Melyik szabad DNS teszt érhető el a központunkban? Melyiket válassza a várandós?

Központunk valamennyi elérhető szabad magzati DNS tesztet (Panorama teszt, Prenateszt, Tranquility teszt, Nifty teszt, stb.) tudja biztosítani a várandósok számára. Előzetes ultrahangvizsgálatot követően a kismamának lehetőssége van megkonzultálni velünk az optimális választást.

A szabad magzati DNS teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása!

Módszer

Invazív/nem invazív

Elvégezhető terhességi kor

Felismerési arány Down- szindrómára

Magzati tarkóredő mérés / UH önmagában

Nem invazív

11-13+6 hét

Álpozitív arány: 3%
Felismerési arány: 70%

Kombinált-teszt

Nem invazív

11-13+6 hét

Álpozitív arány: 3-5%
Felismerési arány: 90%

Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis

Invazív

10-20 hét

Vetélési arány: 0,5-1%
Felismerési arány: >99%

Szabad magzati DNS teszt

Nem invazív

10-20 hét

Nincs vetélési veszély
Álpozitív arány: <0,2%
Felismerési arány: >99%

Kapcsolódó

Tetszik
  • Facebook
  • Twitter
  • Google Plus
  • LinkedIN
Megosztás
Megjelölve