A kockázatmentes – anyai vérvétellel végezhető – vizsgálat hatékonysága nemzetközi klinikai vizsgálatokban, nagy beteganyagon került meghatározásra. A klinikai vizsgálatok szerint a Down-kóros magzatok 99%-a felismerhető a szabad DNS teszttel. Az „ál pozitív” ráta legfeljebb 0.2%. Amennyiben a teszt pozitív eredményt ad (vagyis Down-kórt jelez) akkor genetikai tanácsadás javasolt és a magzatboholy vagy magzatvíz mintavételt el kell végezni.

A Vistara teszt által szűrt rendellenességek együttes előfordulása 1:600, összességében magasabb, mint a Down-szindróma előfordulási gyakorisága.

A Vistara olyan monogénes rendellenességeket vizsgál, amik nagy valószínűséggel nem derülnének ki a terhesség alatt:

• Ultrahang jelek nem utalnak egyértelműen a betegségre
• Microarray-vel nem mutathatók ki
• A családi kórtörténet a legtöbb esetben nem releváns
• A rendellenesség korai felismerése kulcsfontosságú a gyors és hatékony orvosi beavatkozások elvégzéséhez

A Vistara által szűrt monogénes betegségek:

• Rendszerint nem öröklődnek és nem függnek a családi kórtörténettől
• Nagyrészt újonnan keletkezett, de novo mutációk okozzák
• Az apai életkor előrehaladtával előfordulási gyakoriságuk növekedhet
• Nem függ az anyai életkortól
• Autoszómális vagy X-hez kötött domináns rendellenességek, tehát, ha jelen van a kóros variáns, akkor a gyermek biztosan érintett lesz és mutatni fogja a tüneteket

A Vistara segít a pácienseknek, hogy jól informált döntéseket hozzanak a családjukra vonatkozóan. Valamint felkészülhetnek egy speciális igényű gyermek érkezésére, hiszen a gyermeknek közvetlenül születése után orvosi ellátásra lehet szüksége.

A Vistara magzati szűrőteszt már a 9. terhességi héttől elvégezhető és segítségével megtudhatja, hogy születendő gyermeke hordoz-e rendellenességet okozó génvariációt. Az eredmény értelmezését klinikai genetikus szakember segíti.

A Vistara szűrőteszt szenzitivitása és specificitása 99% fölötti.

Mikor ajánlott Vistara tesztet csináltatni?

• előrehaladott apai életkor esetén
• ultrahang eltérések esetén, mint például rövid csöves csontok, vastag tarkóredő
• olyan szülők esetén, akik a lehető legtöbb információt szeretnék tudni a születendő gyermekükről, azonban nem szeretnének invazív beavatkozást

Az anyai vérben keringő szabad DNS elemzése újgenerációs szekvenálás technológiával a terhesség 10. hetétől. Kiegészítő vizsgálat a hagyományos kromoszomális rendellenességek vizsgálatára kifejlesztett NIFTY teszthez. Számos olyan további súlyos genetikai rendellenességet szűr, amelyet a jelenlegi nem invazív magzati vizsgálatok nem képesek. Ezáltal egy sokkal átfogóbb képet kaphatunk arról, hogy mekkora kockázattal alakulhatott ki egy genetikai rendellenesség a terhesség során.