A genetikai hordozóság vizsgálattal több száz betegség, mint például a súlyos tüdőbetegséget okozó cisztás fibrózis, az izomsorvadást okozó spinális muszkuláris atrófia (SMA), az autizmus és mentális retardáció leggyakoribb genetikai oka, a fragilis X-szindróma azonosítható, amely más módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók.
A vizsgálat a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Amennyiben a vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges, mert pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata (amniocentézis vagy chorion biopszia) javasolt.
Mivel a hordozóság szűrés a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányul, annak elvégzése egyszeri alkalommal elegendő, nem szükséges minden terhességben.
Összesen több mint 300 genetikai betegség hordozósági állapotáról nyerhetünk információt. Ezen betegségek egyenként ritkák, de összességében a gyermekkori súlyos betegségek egyik lefontosabb okai.
A genetikai hordozóság vizsgálatnak két típusa van:
