A kombinált teszt egy olyan összetett vizsgálat, mely nemzetközi és hazai tapasztalatok alapján 90%-os találati pontossággal képes a Down-kórra magas kockázatú eseteket azonosítani. A teszt anyai előzményi adatok, FMF kritériumok szerint végzett ultrahangvizsgálat (tarkóredő vastagság) és az anyai vérből történő két hormon (szabad B-hCG, ill. PAPP-A) mérésének kombinációján alapul. Az eredményeket egy erre a célra kifejlesztett számítógépes szoftver segítségével elemezzük, mely által minden egyes terhességben kiszámítható a Down-kór előfordulásának valószínűsége. A teszt célja az, hogy felismerje azokat az eseteket, amelyekben a Down-kór kockázata eléri azt a mértéket, amely felett javasolt az anyai vérből végezhető DNS alapú teszt vagy a vetélés kockázatával járó diagnosztikus mintavétel (az invazív magzati kromoszóma vizsgálat).
Az ultrahangvizsgálat során mért magzati tarkóredő vastagság és a biokémiai vizsgálat (szabad B-hCG, ill. PAPP-A) eredménye alapján a számítógépes program megadja, hogy az anyai életkorból következő ún. háttér kockázat hogyan módosul. Így lehet kalkulálni az egyénre szabott, ún. számított kockázatot. A vizsgálatok eredménye lehetővé teszi az Edwards-szindróma és Patau- szindróma kockázatbecslését is. Ezek sokkal ritkább és súlyosabb következményekkel járó kromoszóma rendellenességek.
Az eredmény mind a három rendellenességre nézve egy-egy arányszám (pl. 1:100, ami azt jelenti, hogy 100 hasonló esetből 1 esetben a magzat valóban Down-szindrómás, míg 99 esetben nem). A szűrővizsgálat eredményét pozitívnak tekintjük abban az esetben, ha az meghalad egy bizonyos küszöbértéket. A hazai szakmai ajánlás szerinti határérték 1:250. Ennél nagyobb kockázat esetén (pl. 1:100) indokolt lehet anyai vérből végezhető magzati szabad DNS teszt vagy valamelyik diagnosztikus módszer (chorionbiopszia vagy amniocentézis) elvégzése (ilyenkor ugyanis a betegség előfordulásának valószínűsége közel akkora mint a magzati mintavételt követő vetélés esélye).
A kombinált teszt negatív eredménye (alacsony kockázat) nem jelent teljes garanciát a magzat egészségére, csupán a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának kis valószínűségére utal a fent említett adatok elemzése után.
A kiszűrt esetek egy része ún. „ál pozitív” eredményt ad, ami azt jelenti, hogy a kóros értékek ellenére egészséges magzatról van szó (amit a teszt elvégzésekor még nem tudhatunk). Ez az összes eset elenyésző része, kb. 3-5%-a. Ezeknek a várandósoknak is felajánljuk a DNS alapú vizsgálatokat (magzati szabad DNS teszt, invazív mintavétel).
A kiszűrt pozitív esetek további ellátására a DE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadójában kerül sor.
