A terhesség 18-19. hetében végzett ultrahang vizsgálat nem kizárólag a Down-kór szűrésére fókuszál. Célja, hogy a magzat minél több anatómiai struktúráját átvizsgáljuk. Vizsgáljuk a szívet, a tüdőt, a gerincet, az arc- és agykoponyát, az agyi struktúrákat, a belső szerveket, a végtagokat, a hasfalat, stb. illetve számos olyan apró jelet, ami utalhat valamilyen rendellenesség vagy kromoszómahiba meglétére. Nyilatkozhatunk továbbá a magzatvíz mennyiségéről és a méhlepény helyzetéről. Ebben a korban már megállapítható a magzat neme is.
A vizsgálat alatt a méhnyak hosszának mérését (cervix mérés) is elvégezzük, a koraszülés előre jelzéséhez és felmérjük az anyai anamnesztikus adatok alapján az esetleg fennálló kockázati tényezőket. A mérés fontossága abban áll, hogy Magyarországon minden 10 újszülött közül 1 koraszülöttként jön a világra. Minél korábban jön egy baba a világra, annál nagyobb a kockázata, hogy problémák lépnek fel pl. látási, hallási, légzési és idegrendszeri, tanulási, magatartási, viselkedési zavarok.
A fel nem ismert fejlődési rendellenességek között vezető szerepe van a veleszületett szívfejlődési rendellenességeknek, melyek az újszülöttek közel 1%-át érintik. Tekintettel arra, hogy a szívhibás magzatok 90%-az alacsony rizikójú terhespopulációból származik fontos a megfelelő színvonalon (FMF auditált vizsgálók) kivitelezett magzati szívultrahang szűrővizsgálat. A 18-19. heti ultrahangvizsgálat során, megfelelő képzettséggel rendelkező vizsgálóval a súlyos fejlődési rendellenességek és szívhibák 90%-a kiszűrhető.
A magzati élet során vannak olyan rendellenességek is melyek a második trimeszteri ultrahangszűrésen még nem válnak felismerhetővé, ezek az ún. későn megjelenő rendellenességek (24. hét után válnak nyilvánvalóvá). Ezek két okból fordulhatnak elő:
